연구대상자 설명서

복합질환 및 생활습관 유전자 발굴 연구(신 영 아 ㈜아이크로진 대표이사)

본 연구는 복합질환 및 생활습관 유전자 발굴에 대한 연구입니다. 귀하는 본 연구에 참여할 것인지 여부를 결정하기 전에, 설명서와 동의서를 신중하게 읽어보셔야 합니다. 이 연구가 왜 수행되며, 무엇을 수행하는지 귀하가 이해하는 것이 중요합니다. 연구자가 귀하에게 이 연구에 관해 설명해 줄 것입니다. 이 연구는 자발적으로 참여 의사를 밝히신 분에 한하여 수행할 예정입니다. 다음 내용을 신중히 읽어보신 후 참여 의사를 밝혀 주시길 바라며, 필요하다면 가족이나 친구들과 의논하셔도 좋습니다. 만일 어떠한 질문이 있다면 담당 연구원에게 질의하십시오. 담당 연구원이 자세하게 설명해 줄 것입니다.
** 담당 연구원: ㈜아이크로진 신필선 (031-243-1063, info@ichrogene.com)
귀하의 서명은 귀하가 본 연구에 대해 그리고 위험성에 관해 설명을 들었음을 의미하며, 이 문서에 대한 귀하의 서명은 귀하께서 자신이 본 연구에 참여를 원한다는 것을 의미합니다.

1. 연구의 배경과 목적

2002년 인간게놈프로젝트가 완성되고, 질환, 인종, 형질 등에 따라 유전체 정보를 분석하고 마커를 찾는 연구가 활발해졌으며, 현재까지 유럽, 미국, 아시아 등 전 세계적으로 누적되어온 유전체 연구 결과가 빅데이터로 저장되어 있습니다. 저장된 인간의 유전정보를 활용하여 약물, 질병에 대해 민감성을 가지는 유전인자를 파악할 수 있어 개인 유전체 특성을 이해하고 미래에 걸릴 질병이 예측 가능합니다.
질병의 발생 요인은 유전요인과 환경요인으로 대별할 수 있습니다. 식생활의 서구화, 인구구조의 노령화로 당뇨병, 고혈압 등의 생활습관병 (복합질환)이 지속적으로 증가하고 있습니다. 이러한 복합질환은 유전요인뿐만 아니라 다수의 환경요인이 작용하여 발생하므로 개개인의 유전인자에 대한 정확한 분석과 환경적 위험도를 분석하여야 할 필요가 있습니다. 이를 위해 귀하의 유전자와 설문지를 수집해 유전자와 환경의 상호작용과 연관성 분석을 수행할 예정입니다.
실제로 2008년도에 비만유전자로 잘 알려진 FTO의 특정 유전변이 (rs9939609)가 신체활동에 따라 비만의 발생에 어떻게 작용하는지를 조사하였습니다 (Andreasen et al., 2008). 그 결과 유전형에 따른 BMI (Body Mass Index, 주요 비만 지수) 차는 매우 큰 것으로 나타났지만, 신체활동이 높을수록 그 BMI의 차이는 줄어드는 것으로 확인되었습니다. 이 연구 결과는 비록 질병에 감수성이 높은 유전인자를 갖더라도 조절 가능한 환경인자인 생활습관 등의 변화를 통하여 질병을 예방할 수 있으며, 또한 환경변수까지 반영한 유전자 예측 분석이 반드시 필요하다는 것을 말해주고 있습니다.
본 연구개발팀은 유전적 요인과 환경적 요인에 대한 데이터를 구축하여 개인의 생활습관과 유전적 특징에 따른 복합질병 발생 위험도를 예측하고자 합니다.

2. 연구 참여 대상

본 연구에 참여하는 예상 연구대상자 수는 최소 4,500 명이며, 이는 연구의 통계학적 검정력 (power) 약 80% 이상을 확보하기 위한 샘플수에 해당 됩니다.
연구대상자는 일반인으로 특정질병의 유무에 상관없이 신청할 수 있으며, 18세 미만인 미성년자는 법정대리인 (보호자)의 동의하에 참여할 수 있습니다.
연구대상자의 제외 기준은 없습니다.

3. 연구방법

만일 귀하가 참여 의사를 밝혀 주시면 아래와 같은 방법으로 연구가 진행됩니다.

  • 연구대상자 등록
    ㈜아이크로진 홈페이지에서 귀하가 직접 연구대상자로 등록을 진행합니다. ㈜아이크로진에서 제공한 구강상피세포 체취봉의 바코드나 QC code를 샘플의 혼동 방지 (타샘플 교차 위험 감소)를 위해 귀하가 직접 아이크로진 앱 또는 웹페이지를 통하여 등록합니다.
  • 검체수집
    귀하의 DNA를 추출하기 위해 구강상피세포를 채취합니다. 귀하의 구강상피세포를 수집하기 위해 부드러운 재질의 swab kit제품을 ㈜아이크로진에서 제공합니다. 귀하의 구강내 양 볼을 약 10회~20회 채취봉으로 긁어서 구강 상피세포를 채취하므로 안전하게 비침습적 방법으로 구강상피세포를 채취할 수 있습니다. 채취가 끝난 귀하의 채취봉을 제공된 선납등기라벨이 부착된 봉투에 넣어 ㈜에스엔피제네틱스로 보내시면 실험실에서 귀하의 DNA 추출과 DNA 원천 정보 생산이 이루어 집니다.
  • 설문조사
    설문조사는 아이크로진 홈페이지 (http://www.ichrogene.com)에서 연구대상자 등록과 함께 자동 팝업으로 설문지가 제공되어 진행되며, 설문정보는 모두 클라우드 시스템의 가상사설망(VPN) 내 데이터베이스에 암호화 되어 안전하게 저장됨.
  • DNA 추출 및 정보 생산 ((주)에스엔피제네틱스)
    귀하의 채취봉의 구강상피세포로부터 DNA 추출이 이루어집니다. 귀하의 DNA가 안전하게 채취되었는지 판단을 하고, 전체 유전자 정보를 효율적으로 포함한 Illumina 차세대 SNP array를 사용하여 귀하의 약 64만개의 단일염기서열다형성(SNP)의 염기서열 정보를 확보합니다. 이 단계는 질병관리본부에 유전자 검사기관으로 신고된 ㈜에스엔피제네틱스에서 수행합니다.
  • DNA 정보 분석 및 생활습관 유전 변이 발굴 ((주)아이크로진)
    귀하의 DNA정보와 설문정보를 포함한 연구대상자 약 4500명의 데이터를 통계분석하여 복합질환을 유발할 수 있는 생활습관과 관련된 유전변이를 분석합니다. 이 데이터는 고령화 시대에 복합질환을 예방 할 수 있는 개인 맞춤 생활습관을 제시할 수 있는 귀중한 자료로 활용이 될 예정입니다. 귀하의 유전정보는 궁극적으로 개인과 국가의 질병예방과 의료비 절감에 많은 영향을 줄 수 있는 귀중한 정보입니다. 또한, 연구에 참여하실 경우 전체 유전정보에 해당하는 약 64만개의 단일염기서열다형성(SNP)의 DNA 서열정보를 보유하실 수 있습니다.
4. 연구 참여 기간

참여 기간은 샘플이 실험실 (㈜에스엔피제네틱스)에 도착한 이후부터 2020년 12월 31일까지입니다.

5. 연구 참여 도중 중도탈락
다음과 같은 경우 연구대상자는 중도탈락 처리되며 연구자는 그 시기 및 이유를 상세히 기재할 것입니다. 또한 연구자는 연구가 시작된 후부터 연구 참여를 중지한 시점까지의 연구내용을 평가하여 기록합니다. 중도탈락 처리된 연구대상자의 개인정보는 담당 연구자가 해당 연구대상자에게 중도탈락 여부를 확인한 직후 삭제됩니다.
  • 연구대상자가 연구 참여 동의를 철회한 경우
  • 중대한 이상 반응이나 갑작스러운 사고로 인하여 연구를 계속할 수 없는 경우
  • 연구 도중 샘플 발송 예정일에 샘플을 발송하지 않아 추적 관찰이 불가능한 경우
  • 기타 연구를 계속하는데 지장을 준다고 연구자가 판단한 경우
6. 동의 철회

연구대상자는 최초 연구 시작 시 본 연구에 동의하셨더라도 귀하의 의사에 따라 언제든지 연구 참여 동의를 철회할 수 있습니다. 동의 철회를 원하시는 분은 연구 담당자에게 연락하여 철회 의사를 전달해주시면 됩니다. 개인정보는 연구담당자가 동의 철회 여부를 확인한 직후 삭제됩니다. 본 연구의 연구 중지, 탈락 및 완료의 기준에 따라 연구 대상자의 참여 중단이 확인된 직후에는, 해당 연구 대상자의 샘플이 어떤 분석 과정에 있더라도, 개인정보 및 분석 정보는 삭제됩니다. 샘플 분석이 완료된 후 연구 대상자의 참여 중단이 확인되었다면, 해당 분석 결과는 참여 중단이 확인된 직후 삭제됩니다.

7. 부작용 또는 위험요소

대부분의 경우는 그렇지 않지만, 구강상피세포 채취 시 불쾌한 감정이 유발될 수도 있습니다. 이럴 경우 귀하는 언제든지 구강상피세포 채취를 멈출 수 있습니다. 만일 연구 참여 도중 발생할 수 있는 부작용이나 위험 요소에 대한 질문이 있으시면 담당 연구원에게 즉시 문의해 주십시오.

8. 연구 참여에 따른 이익

귀하가 이 연구에 참여하는 데 있어서 직접적인 이득은 없습니다. 그러나 귀하가 제공하는 정보는 한국인의 생활습관에 따른 유전자 발굴 연구에 도움이 될 것이며, 질병 예방을 위한 귀중한 정보로 활용될 예정입니다. 또한, 연구참여로 자신의 전체 유전정보를 소유하고 활용하실 수 있습니다. 아이크로진 웹페이지에서 자신의 DNA 서열 정보를 받으실 수 있습니다.

9. 연구에 참여하지 않을 시 불이익

귀하는 본 연구에 참여하지 않을 자유가 있습니다. 또한, 본 연구에 참여하지 않더라도, 귀하에게는 어떤 불이익도 없습니다.

10. 개인정보와 비밀보장

본 연구의 참여로 귀하에게서 수집되는 개인정보는 이름, 주소, 이메일 주소, 연락처입니다. 수집된 정보는 개인정보 보호법에 따라 관리되며, 클라우드(MS Azure cloud)에 저장됩니다. 또한 비밀번호로 보안이 유지되는 전용 컴퓨터 및 클라우드(MS Azure cloud) 계정을 이용하여 해당 정보를 관리하고, 연구담당자 “이름”만이 접근 가능합니다. 클라우드(MS Azure cloud)에 접속할 수 있는 권한을 가진 연구담당자는 1명으로 제한합니다.
** 클라우드 연구담당자: ㈜아이크로진 신필선 (031-243-1063, info@ichrogene.com)
지정 연구담당자가 공용기관생명윤리위원회의 절차에 따라 변경되는 경우를 제외하고, 전용 계정에 대한 정보는 공유하지 않습니다. 유전자 채취 키트의 택배 발송을 위한 개인정보인 이름, 주소, 전화번호는 택배 발송 및 연구 대상자 관리를 위한 정보이므로, 모든 연구 종료 절차가 완료된 즉시 폐기합니다.
연구를 통해 얻은 모든 개인 정보의 비밀 보장을 위해 최선을 다할 것입니다. 이 연구에서 얻어진 귀하의 이름, 주소, 이메일 주소, 연락처와 같은 개인 정보는 학회나 학술지 등에 공개적으로 사용되지 않을 것입니다. 그러나 만일 법이 요구하면 귀하의 개인정보는 제공될 수도 있습니다. 또한 모니터 요원, 점검 요원, 공용기관생명윤리위원회는 연구 대상자의 비밀보장을 침해하지 않고 관련 규정이 정하는 범위 안에서 본 연구의 실시 절차와 자료의 신뢰성을 검증하기 위해 연구 결과를 직접 열람할 수 있습니다. 귀하가 본 동의서에 서명하는 것은, 이러한 사항에 대하여 사전에 알고 있었으며 이를 허용한다는 의사로 간주될 것입니다. 연구 과정 중에 획득한 공용기관생명윤리위원회 심의 결과, 서면 동의서, 개인정보수집/이용 제공 현황, 연구종료보고서 등의 연구 관련 자료는 연구 종료 시점으로부터 3년간 보관하였다가, 이후 폐기됩니다.
컴퓨터상의 연구 관련 자료 폐기는 해당 자료가 담긴 디스크의 포맷을 통해 이루어지며, 서면 자료의 경우 파쇄기를 통해 폐기됩니다. 연구 관련 자료는 지정된 연구 담당자만이 접근 가능한 잠금장치가 갖춰진 서류에 보관됩니다.
샘플로부터 얻어진 생활습관에 따른 유전자 발굴에 관한 분석 결과는 연구 종료 이후에도 아이크로진의 데이터베이스에 보관됩니다. 연구 종료 이후 보관하는 모든 결과에는 개인을 식별할 수 있는 어떠한 정보도 포함되지 않습니다.

11. 인체유래물과 유전정보 제공에 관한 사항

본 연구에서는 연구대상자의 구강 상피세포의 DNA정보를 분석합니다.

12. 인체유래물 보관 및 폐기 방법

귀하의 구강 상피세포 시료는 ㈜에스엔피제네틱스에서 수령한 직후 실험 예정이며, 실험 시 전량 소진되고 잔량이 있더라도 별도로 보관하지 않고 폐기합니다.
동의 철회시에는 유전정보를 포함한 모든 데이터를 폐기합니다.
휴업 · 폐업 등 해당 연구가 비정상적으로 종료될 때에는 법에서 정한 절차에 따라 인체유래물 (유전정보 및 생활습관정보) 등을 이관합니다.

13. 연구 문의

본 연구에 대해 질문이 있거나 연구 중간에 문제가 생길 시 다음 연구 담당자에게 언제든지 연락하십시오.
** 담당 연구원: ㈜아이크로진 신필선 (031-243-1063, info@ichrogene.com)
만일 어느 때라도 연구대상자로서 귀하의 권리에 대한 질문이 있다면 다음의 보건복지부지정 공용기관생명윤리위원회에 연락하십시오.
보건복지부 지정 공용기관생명윤리위원회(공용위원회) 전화번호 : 02–737–8990